前段时间，有个话题“他不是药神，只是个父亲”登上了热搜。为救2岁患罕见病儿子，高中学历的父自学基因编辑、亲自制药，实在令人动容！

 

这位父亲名叫徐伟，儿子小灏洋患有罕见病：Menkes综合症。此病极为罕见，又被称为“婴儿版阿尔兹海默症”，以目前的医学水平，这一疾病还没有办法治愈。

因为求药无门，徐伟做了一个“疯狂”的决定——自己制药拯救儿子。

求治无门，他陷入绝望

小灏洋于2019年6月6日出生时，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，看上去和普通婴儿无异。但到6个月大时，他既不会趴着也不会翻身，头也抬不稳。

 

云南省第一人民医院一开始认定小灏洋为生长发育迟缓，直到3个月后才根据基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。

 

典型Menkes病患儿多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。这是云南的第一例Menkes病例，就连医生拿到报告时都翻阅了半天资料，然后告诉徐伟：“治不了”。

 

上天和徐伟一家开了个很残酷的玩笑，他们四处求医，然而并没有得到有效的治疗建议。

从零开始学习、制药

对Menkes的对症治疗，需要一种化合物：组氨酸铜。然而无奈的是，由于新冠疫情的影响，徐伟没办法从境外拿药，于是他做了一个大胆的决定：独自走上自制药之路。

 

一个仅仅高中学历的人，要独自完成制药，这谈何容易？徐伟第一次在病友群提出制药的想法时，就遭到同病的家长毫不留情地反对：“这是有法律风险的！”

 

不仅病友家长反对，就连父母和妻子也不支持徐伟的决定：“你以为自己是科学家吗？”

 

可是徐伟愿意尝试一下，哪怕只有一线生机，只要能救回孩子的命，他就不会放弃。

 

徐伟在最短时间内了解了Menkes的相关知识，研究各种型号的设备，在家里搭建起了简易实验室。

他还曾前往杭州的罕见病大会，参加了罕见病药物研发和罕见病基因治疗论坛，学习了基因疗法。

用生物学创造奇迹

徐伟在经历了千辛万难终于解决了组氨酸铜的问题后，面临他的还有难度更大的伊利司莫铜问题，因此在研究自制药的同时，徐伟还报名了成人高考。

 

“将来还想参加研究生考试，去实验室了解儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学”。

 

他希望，系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础，不想留下任何遗憾。

 

奇迹来临！

 

小灏洋2岁复查时，医生给出回答：“在我一年前看来，孩子今天根本不可能像现在这样，还会笑还会动。”

 

如今小灏洋虽说仍没有完全摆脱病魔，但情况已经好转良多。徐伟也依然在坚持着，并在微博上感谢大家的关心和祝愿。

平淡的语气里，不知曾面临着多少的绝望，又曾鼓起多少次希望。

 

随着社交媒体的进步，各种罕见病开始被人们所了解，再加上近两年的疫情来袭，健康问题也成了人们最关心的话题之一，因此关于医药方面的研究也必将成为大趋势。

课题介绍

 

课题名称: 精准医疗-生物医药

 

相关学科：生物医学工程

 

课题介绍：生物医药是综合应用生命科学与工程科学的原理和方法，从工程学角度在分子、细胞、组织器官乃至整个人体系统多层次认识人体的结构、功能和其他生命迹象，研究用于防病、治病、人体功能辅助及卫生保健的人工材料、制品、装置和系统技术的总称。

导师介绍

 

美国耶鲁大学化工博士毕业；

 

现任CASI无锡生产研发基地总经理；

 

曾任迈兰制药中国区首席运营官，美国罗氏制药产品体系经理；

 

曾自主帮助多名学生进入藤校。